Meniu
Felicitări pentru noul membru al familiei!
Cu siguranță vă doriți ca acesta să crească și să se dezvolte sănătos. Acest material vă informează cu privire la proiectul pilot de screening neonatal extins METABOMS.
Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la depistarea timpurie a potențialelor boli genetice rare.
Tulburări principale:
Tulburări secundare:
Tulburări principale:
Tulburări secundare:
Tulburări principale:
Tulburări secundare:
Unitatea de screening neonatal METABOMS a Universității de Medicină și Farmacie ”Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca se află în relații contractuale sau de colaborare cu maternități de stat și private care doresc ca acest serviciu să fie oferit pacienților lor. Maternitățile aflate în prezent în relații contractuale cu METABOMS sunt nominalizate în lista de maternități; pentru celelalte situații se va selecta din lista maternităților opțiunea „Alta”.
Se recoltează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 48-72 de ore de viață (ziua 2-3 postnatal) pe o hârtie de colectare specială.
Hârtia de colectare este transmisă spre analiză la Unitatea de Screening Neonatal METABOMS.
Unitatea de Screening Neonatal METABOMS realizează analizele pentru screeningul extins.
În cazul în care sunt obținute rezultate suspecte pentru prima probă colectată, va fi necesară colectarea unei probe suplimentare.
Dacă și în urma analizei probei suplimentare sunt obținute rezultate suspecte, părinții vor fi informați și direcționați către un serviciu de specialitate care să recomande pașii de urmat.
Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal, este necesar ca părinții să se adreseze centrului recomandat pentru realizarea unui test de diagnostic specific.
Rezultatele screeningului neonatal nu reprezintă un diagnostic, ci o indicație pentru investigații ulterioare pentru stabilirea unui diagnostic.
Informații detaliate cu privire la screening-ul neonatal pentru erori genetice de metabolism.
METABOMS este finanțat prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european”- Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE și Norvegiene finanțate de Islanda, Liechtenstein și Norvegia, și Ministerul Sănătății România, prin proiectul cu titlul „Îmbunătățirea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic și a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv Romi”, AP1.26/ Contract de finanțare nr. AR19183/27.10.2022. Buget proiect 958298 Euro. Director de proiect prof. dr. Anca Dana Buzoianu.
