Proiect pilot de
screening neonatal extins

ÎNDRUMARE PĂRINȚI

Dragi părinți,

Felicitări pentru noul membru al familiei!
Cu siguranță vă doriți ca acesta să crească și să se dezvolte sănătos. Acest material vă informează cu privire la proiectul pilot de screening neonatal extins METABOMS.

SCREENING NEONATAL

Ce este screeningul neonatal?

Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la depistarea timpurie a potențialelor boli genetice rare.

Programul Național de Screening Neonatal din România include la momentul actual următoarele investigații:

TULBURĂRI METABOLICE

Ce reprezintă tulburările metabolice?

Tulburări principale:

  • Citrulinemie tip I
  • Fenilcetonurie clasică
  • Homocistinurie clasică
  • Boala urinei cu miros de sirop de arțar
  • Tirozinemie de tip I


Tulburări secundare:

  • Argininemie
  • Hiperfenilalaninemie
  • Deficite ale căii biopterinei în sinteza/ regenerarea cofactorului tetrahidrobiopterină (BH4)
  • Citrulinemie tip II
  • Hipermetioninemie
  • Tirozinemie de tip II și III 

Tulburări principale:

  • Acidurie 3-hidroxi-3-metilglutarică
  • Deficit de 3-metilcrotonil-CoA-carboxilază
  • Deficit de ꞵ-ketotiolaz
  • Acidurie glutarică de tip I
  • Deficit de holocarboxilază-sintetază
  • Acidurie izovalerică
  • Acidurie metilmalonică
  • Acidurie propionică


Tulburări secundare:

  • Acidurie 2-metil-3-hidroxibutirică
  • 2-Metilbutirilglicinurie
  • Acidurie 3-metilglutaconică
  • Izobutirilglicinurie
  • Acidurie malonică
  • Acidurie metilmalonică cu homocistinurie

Tulburări principale:

  • Deficit în captarea/transportul carnitinei
  • Deficit de L-3-hidroxiacil-CoA-dehidrogenază cu lanț lung
  • Deficit de acil-CoA-dehidrogenază cu lanț mediu
  • Deficit de acil-CoA-dehidrogenază cu lanț lung
  • Deficit de proteină trifuncțională mitocondrială

 

Tulburări secundare:

  • Deficit de 2,4-dienoil-CoA-reductază
  • Deficit de carnitin-translocază
  • Deficit de carnitin-palmitoil-transferază de tip I și II
  • Acidurie glutarică de tip II
  • Deficit de L-3-hidroxiacil-CoA-dehidrogenază cu lanț
    mediu/scurt
  • Deficit de ketoacil-CoA-tiolază cu lanț mediu

METABOMS

Ce vă oferă METABOMS?

Proiectul pilot METABOMS vizează extinderea numărului de tulburări metabolice înnăscute ce se pot depista la naștere și pot influența definitiv evoluția copilului dacă nu se intervine în timp util!

Cum se efectuează screeningul neonatal,
inclusiv screeningul extins prin proiectul pilot METABOMS

1

Se recoltează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 48-72 de ore de viață (ziua 2-3 postnatal) pe o hârtie de colectare specială.

2

Hârtia de colectare este transmisă spre analiză Laboratorului Regional de Screening Neonatal.

3

Laboratorul Regional efectuează cele 3 analize incluse în Programul Național de Screening Neonatal, iar laboratorul METABOMS realizează analizele pentru screeningul extins.

4

În cazul în care sunt obținute rezultate suspecte (care nu se încadrează în limite normale pentru un anumit metabolit analizat) pentru prima probă colectată și măsurată în duplicat, părinții sunt informați în vederea colectării unei probe suplimentare. Așadar....

NICIO VESTE = O VESTE BUNĂ

5

Dacă și în urma analizei probei suplimentare sunt obținute rezultate suspecte, părinții vor fi informați și îndrumați să se adreseze medicului neonatolog.

6

Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal, este necesar ca părinții să se adreseze centrului recomandat de către medicul neonatolog pentru realizarea unui test de diagnostic specific.

7

Toți nou-născuții vor fi incluși cu acordul părinților în programul de screening. Prelucrarea datelor și transmiterea rezultatelor suspecte se face respectând reglementările legale pentru Programul Național de Screening Neonatal în vigoare, METABOMS, fiind un proiect pilot de screening neonatal complementar celui național.

Descarcă GRATUIT "Ghidul părinților"

Informații detaliate cu privire la screening-ul neonatal pentru erori genetice de metabolism.

METABOMS este finanțat prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european”- Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE și Norvegiene finanțate de Islanda,  Liechtenstein și Norvegia, și Ministerul Sănătății România, prin proiectul cu titlul „Îmbunătățirea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic și a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv Romi”, AP1.26/ Contract de finanțare nr. AR19183/27.10.2022. Buget proiect 958298 Euro. Director de proiect prof. dr. Anca Dana Buzoianu.