Unitatea de Screening Neonatal METABOMS a Universității de Medicină și Farmacie ”Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca se află în relații contractuale sau de colaborare cu maternități de stat și private care doresc ca acest serviciu să fie oferit pacienților lor. Maternitățile aflate în prezent în relații contractuale cu METABOMS sunt nominalizate în lista de maternități; pentru celelalte situații se va selecta din lista maternităților opțiunea „Alta”.
Felicitări pentru noul membru al familiei!
Cu siguranță vă doriți ca acesta să crească și să se dezvolte sănătos. Acest material vă informează cu privire la serviciul de screening metabolic extins METABOMS.
Cei mai mulți copii se nasc sănătoși. Există totuși boli rare care nu prezintă semne sau simptome la naștere. În lipsa unui diagnostic, acestea pot să conducă la deficiențe ireversibile în dezvoltare sau chiar la decesul copilului. Pentru a preveni astfel de situații, este recomandat ca nou-născuții să fie supuși investigaților medicale de tip screening neonatal în primele zile de la naștere. Prin acordul părinților pentru acest screening neonatal se asigură o șansă la depistarea timpurie a potențialelor boli genetice rare.
Tulburări principale:
Tulburări secundare:
Tulburări principale:
Tulburări secundare:
Tulburări principale:
Tulburări secundare:
După completarea solicitării de testare pe site-ul https://metaboms.ro, se recoltează o picătură de sânge din călcâiul nou-născutului în primele 24-72 de ore de viață (ziua 2-3 postnatal) pe o hârtie de colectare special codificată, pusă la dispoziție de către Unitatea de Screening Neonatal METABOMS.
Hârtia de colectare este trimisă spre analiză într-un plic închis ermetic la Unitatea de Screening Neonatal METABOMS prin curierat rapid. În cazul în care spitalul nu are un acord intern cu laboratorul de trimitere la anumite intervale de timp a probelor, părintele este cel care va trimite/aduce proba la laborator. Probele se trimit la adresa: str. Louis Pasteur nr. 4-6, 400349, UMF Cluj- Napoca, clădirea MEDFUTURE (Contact: 0785221400)
Unitatea de Screening Neonatal METABOMS recepționează probele și realizează analizele pentru screening metabolic extins. Rezultatele sunt trimise sub forma unui buletin de analiză către părinte/medic la adresa de e-mail din solicitarea de testare în maxim 5 zile lucrătoare de la recepția probelor în laborator.
În cazul în care sunt obținute rezultate suspecte pentru prima probă colectată și repetată în duplicat, în unele cazuri poate fi necesară colectarea unei probe suplimentare.
În cazul unui screening pozitiv, părinții vor fi informați și direcționați către un serviciu de specialitate care să recomande pașii de urmat.
Pentru stabilirea diagnosticului unei tulburări metabolice înnăscute, semnalate în urma screeningului neonatal, este necesar ca părinții să se adreseze centrului recomandat pentru realizarea unui test de diagnostic specific.
Rezultatele screeningului neonatal nu reprezintă un diagnostic, ci o indicație pentru investigații ulterioare pentru stabilirea unui diagnostic.
Descarcă GRATUIT în format PDF “Ghidul părinților” pentru a fi informat cu privire la screening-ul neonatal pentru erori înnăscute de metabolism.
METABOMS a fost un proiect pilot de screening neonatal extins prin intermediul căruia s-au analizat în mod gratuit peste 20000 de probe provenite de la nou-născuți din România. Aceste proiect intitulat “Îmbunătățirea accesului la servicii de sănătate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic și a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv Romi” a fost finanțat prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european”- Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE și Norvegiene finanțate de Islanda, Liechtenstein și Norvegia, și Ministerul Sănătății România, cu are următoarele date de identificare: AP1.26/ Contract de finanțare nr. AR19183/27.10.2022. Buget proiectului a fost de 958298 Euro. Director de proiect: Prof. Dr. Anca Dana Buzoianu.
